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infection récurrente

Les infections récurrentes des voies respiratoires (par exemple les poumons, les sinus, les oreilles, le nez et la gorge) sont des présentations cliniques communes de patients qui sont souvent appelés à un allergologue / immunologiste pour l’évaluation. Beaucoup de patients qui ont reçu de multiples cours d’antibiotiques pour des infections fréquentes des sinus, les rhumes, les infections pulmonaires, les infections de l’oreille et les maux de gorge sont évalués chaque année pour les défauts du système immunitaire. Dans la plupart des cas, ces infections se révèlent être due à une allergie ou une infection des voies respiratoires simplement fréquentes. Cependant, dans quelques cas, un déficit immunitaire spécifique sera diagnostiquée et le traitement résultant peut sauver la vie.

Immunologiquement individus déficients peuvent être classés en deux grands groupes. Un groupe souffre d’un défaut spécifique qui prend naissance dans le système immunitaire, défini comme un déficit immunitaire primaire (par exemple, une agammaglobulinémie liée à X). En revanche, l’immunodéficience qui est une conséquence d’un processus pathologique pas directement lié au système immunitaire (par exemple la maladie rénale associée au syndrome nephotic et la perte d’immunoglobuline) est définie comme une immunodéficience secondaire.

immunodéficiences primaires B.

immunodéficience primaire peut résulter de défauts dans la production d’anticorps circulants (système de défense immunitaire humorale) ou d’un défaut de cellules dans le système immunitaire, ce qui comprendrait des défauts dans les lymphocytes T, les phagocytes et / ou les macrophages. immunodéficience combinée indique l’existence de défauts dans les deux bras humorales et cellulaires du système immunitaire.

Autrefois considéré comme les maladies rares impliquant des personnes gravement malades, les immunodéficiences primaires semblent maintenant être plus fréquente qu’on ne le pensait. En fait, la fréquence estimée de l’immunodéficience la plus fréquente—immunodéficience IgA sélective (SIgAID)—est présent dans 1 personne sur 500 (voir le tableau 1)

Dans un premier temps, un trouble de l’immunodéficience associée à des symptômes cliniques légers pourrait aller non diagnostiquée (voir le tableau 2 pour 10 signes avant-coureurs de l’immunodéficience). Cependant, au fil du temps, l’immunodéficience peut conduire à des récurrent et / ou des infections graves qui répondent mal au traitement conventionnel. Par conséquent, le diagnostic précoce de l’immunodéficience peut limiter des dommages graves dus à une infection mal contrôlé et peut-être sauver des vies. Le conseil génétique des membres de la famille peut être précieuse dans la prise de décision une fois que les risques potentiels sont compris.

Le système immunitaire défend l’organisme contre l’infection par une série d’interactions complexes impliquant les anticorps, les cellules plasmatiques, T- sensibilisés et les cellules B, les protéines du complément circulant, des médiateurs solubles (cytokines), des neutrophiles, des macrophages et des dizaines d’autres médiateurs et composants cellulaires impliqués dans l’immunorégulation. Carence ou des défauts dans une partie quelconque d’une réponse immunitaire peuvent altérer le corps’capacité à se protéger contre les virus envahisseurs, des bactéries, des champignons ou des parasites entraînant un risque accru d’infection sévère s (voir la figure 1).

immunodéficiences primaires (tableau 1) résultent de défauts génétiques, développementaux ou acquis, alors que les immunodéficiences secondaires (tableau 3) sont dues à d’autres maladies médicales qui endommagent le système immunitaire. Par exemple, les maladies chroniques du tractus gastro-intestinal peut conduire à une protéine entéropathie exsudative, ce qui entraîne une diminution des anticorps circulants. Un autre exemple serait le virus du SIDA, ce qui endommage les composants cellulaires du système immunitaire, conduisant à des infections récurrentes.

Le système immunitaire peut être défini (a) en termes de ses composants (par exemple, des anticorps, des lymphocytes T, etc.), ou (b) par le type de réponse à des antigènes étrangers, appelés soit inné ou adaptatif.

le réponse immunitaire innée est basée sur la présence d’anticorps et de cellules sensibilisées préformées qui peuvent être immédiatement attaque des antigènes étrangers ou des organismes envahissants tôt dans le processus d’infection. En revanche, la réponse immunitaire adaptative développe lentement, comme l’exposition à l’antigène induit des changements immunologiques qui prennent jours à quelques semaines pour obtenir des résultats optimaux. Heureusement, la réponse innée combat l’infection précoce, donnant le temps de système adaptatif pour développer une réponse plus forte.

le réponse immunitaire adaptative est beaucoup plus spécifique et puissante que la réponse immunitaire innée, entraînant ainsi loin morespecific et puissants anticorps et des cellules sensibilisées qui peuvent attaquer plus efficacement les antigènes présents dans l’invasion des virus et des bactéries. Après exposition à un antigène, le système immunitaire adapte sa réponse en développant des anticorps plus spécifiques et efficaces et les cellules sensibilisées. Dans le temps, les clones de ces cellules commencent à se développer, améliorant ainsi la réponse immunitaire.

La réponse immunitaire adaptative secondaire se produira plus rapidement s’il y a eu une exposition antérieure et le système immunitaire est apprêtée pour produire les cellules nécessaires et des anticorps spécifiques. Cette réaction est connue sous le nom accéléré la réponse amnestique, ce qui indique la présence d’une mémoire immunologique et son rôle dans l’activation rapide de la réponse adaptative.

Cette spécifique—ou adaptative—le système immunitaire est médiée par des lymphocytes T et des lymphocytes B et leurs cytokines, des anticorps adaptatifs (IgG) et des cellules spécifiquement sensibilisés. A cette époque, plus de 120 défauts génétiques dans le système immunitaire ont été identifiés et il y a encore plus à définir.

, les maladies d’immunodéficience Cliniquement sont largement caractérisés par des défauts de lymphocytes B (50% des cas), les défauts de combinés lymphocytes T et B (20-30% des cas), des défauts uniques de lymphocytes T, des défauts phagocytaires (18% des cas) et les lacunes du complément (2% des cas). Le type et le site de l’infection indique souvent le type probable de l’immunodéficience (tableaux 4 et 5). Par exemple, des cellules B ou humorale (anticorps) défauts résultent principalement de la sensibilité aux bactéries (infections sino-pulmonaire, les entérovirus et les parasites). En revanche, les défauts de lymphocytes T à médiation se traduisent souvent par une susceptibilité accrue à des organismes opportunistes (par exemple P.carinii), les virus et les champignons. En outre, les défauts phagocytaires provoquent fréquemment des infections pyogenes (bactériennes) impliquant les nœuds sinus, les poumons, la peau et les ganglions lymphatiques. Complémentent les déficiences sont associés à des infections pyogènes, la septicémie et la méningite récurrente, causées par des bactéries encapsulées.

D. Reconnaissant l’immunodéficience

Une histoire détaillée, d’examen et de laboratoire des études physiques va aider à différencier les infections fréquentes dues à des facteurs de risque communs (par exemple, fréquentation d’une garderie, une exposition fréquente à des enfants d’âge scolaire, l’exposition à des températures froides, des allergies ou de l’exposition à la fumée passive) d’une immunodéficience primaire due à un déficit immunitaire spécifique.

Tôt au cours de l’immunodéficience, le profil des symptômes d’une infection récurrente peut être bénigne ou intermittente, souvent attribués à d’autres causes telles que les allergies. Cependant, la persistance de ces symptômes devrait éveiller les soupçons de la présence de l’immunodéficience (voir le tableau 2).

E. Immunodéficience et ses co-morbidités

1. symptômes gastro-intestinaux. Bien que de nombreux patients atteints de déficits immunitaires primaires présentent des infections récurrentes et chroniques des voies respiratoires, troubles gastro-intestinaux sont également couramment diagnostiqués chez les patients immunodéprimés. La combinaison des infections respiratoires récurrentes ainsi que des symptômes gastro-intestinaux peuvent également le dépistage immunologique rapide. Il convient de noter que l’infection à Giardia lamblia et la prolifération bactérienne dans l’intestin grêle sont fréquemment observées chez les patients présentant des déficiences de l’anticorps.

2. La maladie auto-immune peut être limitée à un tissu ou un organe unique, ou peut-être plus globale dans la nature (par exemple, l’anémie hémolytique auto-immune et le lupus érythémateux disséminé ou l’arthrite rhumatoïde). symptômes gastro-intestinaux chez les patients immunodéprimés peuvent être secondaires à une maladie auto-immune (par exemple la maladie inflammatoire de l’intestin, une hyperplasie lymphoïde, la maladie cœliaque, la gastrite atrophique avec l’anémie pernicieuse), ou des infections (Giardia lamblia, le rotavirus, la cryptosporidiose).

3. Les désordres prolifératifs et / ou de tumeurs malignes solides comme le carcinome gastrique peut également être une caractéristique de certaines immunodéficiences primaires, en particulier les troubles de cellules B (hypogammaglobulinémie variable commune, CVH, SIgAID).

4. Antécédents familiaux d’immunodéficience, maladie auto-immune et / ou la mort infantile peut aider à prédire l’immunodéficience. immunodéficiences primaires—en particulier les défauts de cellules B sont familiaux et se posent souvent dans le contexte où les autres membres de la famille ont des maladies auto-immunes, en particulier la polyarthrite rhumatoïde, lupus ou de troubles hématologiques auto-immunes.

5. Les réactions indésirables aux vaccins ou transfusions peuvent aussi être le signe d’une immunodéficience sous-jacente. Par exemple, des réactions anaphylactiques au sang ou de produits sanguins peuvent survenir chez les patients présentant un déficit immunitaire en IgA sélective due à des anticorps IgE dirigés contre IgA présents sur non lavés, les globules rouges transfusés. Les patients présentant des déficiences de cellules B ou déficits immunitaires combinés sévères peuvent éprouver des infections ou des réactions indésirables aux vaccins vivants atténués—y compris le vaccin antipoliomyélitique oral en direct ou même l’exposition à des individus vaccinés avec des virus vivants, ce qui pourrait conduire au développement de la poliomyélite paralytique.

F. évaluation des patients

1. L’histoire du patient

Un patient’s antécédents d’infections passées permet de déterminer les tests de laboratoire appropriés nécessaires pour identifier et expliquer le patient’s symptômes. Le motif de l’infection pourrait être utile pour identifier le défaut immunitaire probable. Par exemple, les infections par des bactéries pathogènes extracellulaires encapsulées—en particulier des voies respiratoires—sont suggestifs de défauts dans la production d’anticorps. infections non invasives muqueuses peuvent notamment suggèrent isolé déficit en IgA. Alors que les infections par des agents pathogènes opportunistes, (protozoaires et champignons) et les infections sévères ou récurrentes dues à la varicelle ou l’herpès peuvent suggérer des défauts dans l’immunité à médiation cellulaire (voir le tableau 4b). Carences dans le système du complément peut conduire à l’échec pour effacer les bactéries rapidement dans le flux sanguin, ce qui entraîne une bactériémie / septicémie, ou des infections hématogène disséminées comme l’ostéomyélite (voir le tableau 4a).

La gravité de l’immunodéficience peut être pris en charge par la fréquence de l’absence de visites aux salles d’urgence école ou au travail, les hospitalisations, et de l’incapacité résultant d’une maladie liée à l’infection. L’histoire de la famille devrait inclure des questions sur l’infection chez les frères et sœurs et les générations précédentes. En particulier, les familles ayant des antécédents de décès prématurés de nourrissons de sexe masculin devraient éveiller les soupçons des déficiences immunitaires x liées.

2. L’examen physique

L’examen physique chez les patients souffrant d’immunodéficiences primaires est souvent normale, mais les cas d’anomalies physiques identifiables peut offrir des indices à des défauts dans les défenses de l’hôte. L’examen initial devrait inclure l’évaluation de l’apparence générale. Les enfants atteints de déficits immunitaires sous-jacentes risquent de ne pas prospérer dans la petite enfance, ou les enfants plus âgés peuvent sembler malades chroniques et / ou apparaître une insuffisance pondérale ou ont des caractéristiques dysmorphiques. infections pyogènes répétées peuvent conduire à des cicatrices permanentes des tympans ou la peau. matraquer numérique peut impliquer de graves lésions pulmonaires des infections répétées. La présence ou l’absence d’amygdales, des ganglions lymphatiques ou des tissus splénique peuvent être utiles pour identifier les troubles de cellules B.

A l’inverse, la présence de ganglions lymphatiques palpables et les amygdales facilement visibles exclut essentiellement agammaglobulinémie liée au sexe.

En revanche, la présence d’adénopathies cervicales ou périphérique, splénomégalie, ou hépatomégalie peut suggérer l’immunodéficience commune variable (DICV), le virus de l’immunodéficience humaine (VIH), la maladie granulomateuse chronique (CGD), ou d’autres anomalies.

Anomalies impliquant la peau peuvent pointer vers une immunodéficience. Par exemple, certaines éruptions cutanées comme l’eczéma, le muguet, le vitiligo, les verrues persistantes et molluscum contagiosum peut aussi être le signe d’une immunodéficience primaire sous-jacent.

les tests de laboratoire 3. Le sens commun pour l’immunodéficience

  • En général, les patients souffrant de troubles de cellules T ont des infections opportunistes, alors que les patients présentant des anticorps, cellules phagocytaires ou compléter les carences ont généralement des infections récurrentes dues à des bactéries encapsulées.
  • Le dépistage de l’immunodéficience primaire est pas actuellement réalisée à la naissance. Heureusement, de nombreux défauts immunologiques peuvent être facilement évalués avec un nombre de sang simple. Par exemple, une cellule sanguine complète compter avec différentiel avec un nombre absolu de neutrophiles normale va exclure congénitale ou acquise neutropénie.
  • Si le patient’s nombre absolu de lymphocytes est normal, un grave défaut de cellules T est peu probable.
  • panneaux généraux de la chimie du sang révèlent souvent faible teneur en protéines totale, mais l’albumine normale agammaglobulinémie due à des niveaux de gammaglobulines très bas. Un niveau d’acide urique bas peut être le signe d’adénosine désaminase (ADA) déficience ou purine nucléoside phosphorylase carence, alors qu’un taux de calcium sérique faible peut suggérer Syndrome de DiGeorge en raison de l’hypoparathyroïdie associée.
  • immunoglobulines quantitatives normales seront exclure la plupart des carences d’immunoglobulines des cellules B.
  • Il est également possible qu’une carence cliniquement significative d’anticorps peut être présent même avec des niveaux normaux de toutes les classes d’immunoglobulines. Par conséquent, la production d’anticorps spécifiques doit être évaluée chez les patients ayant des antécédents d’infections bactériennes récurrentes, en particulier des voies respiratoires.
  • La réponse des anticorps à la vaccination est nécessaire pour les carences d’anticorps fonctionnels (anti-polysaccharide de carence par exemple sélective d’anticorps). Les mesures des anticorps contre le tétanos et la diphtérie toxines et plusieurs polysaccharides pneumococciques ainsi que H. influenzae de type B polysaccharide sont très utiles dans ce domaine. Le manque d’une hausse significative des titres d’anticorps spécifiques après la vaccination et / ou de l’échec à atteindre un niveau de protection indique que le patient est incapable de monter des réponses spécifiques d’anticorps et a une immunodéficience donc.
  • Un dosage du complément hémolytique totale (le CH-50, un test fonctionnel) est le test le plus rentable pour évaluer la carence complément.
  • Un test de rapport coût-efficacité pour la fonction des cellules T est le panneau de anergie (test de la peau) pour l’évaluation de la fonction des cellules T. Un panneau de anergie consiste en un test cutané intradermique à des antigènes de rappel communs (candida, Trichophyton et tétanos). Si le test est positif (induration et érythème significatif), les défauts de cellules T alors pratiquement tous les primaires sont exclus, limitant ainsi la nécessité d’une plus coûteux tests in vitro tels que le phénotypage des lymphocytes (cellules T énumération par cytométrie de flux) et la prolifération des lymphocytes réponses aux mitogène et / ou provocation antigénique.
  • Si un défaut phagocytaire est suspectée, en particulier chez un individu avec des infections Gram-positives staphylocoques, le dépistage avec un oxydant de neutrophiles éclater par cytométrie de flux doit être effectué. Une analyse détaillée de laboratoire chez les patients suspects de troubles phagocytaires devrait inclure l’évaluation de la chimiotaxie des neutrophiles et l’explosion respiratoire oxydatif qui accompagne la phagocytose.
  • Les tests génétiques peuvent en fin de compte être nécessaire pour le diagnostic définitif dans certains cas et pour le conseil de famille génétique.

Des exemples spécifiques de troubles d’immunodéficience et les troubles de cellules B

une. l’immunodéficience liée au chromosome X

(Aussi appelé XLA, Bruton’s agammaglobulinémie, agammaglobulinémie liée au sexe) XLA était l’immunodéficience primaire préalablement définies. Une maladie génétique liée au chromosome X rare, XLA est plus fréquent chez les hommes. XLA patients ne génèrent pas de lymphocytes B matures conduisant à un anticorps immunodéficience. Les patients atteints de XLA non traités sont susceptibles de développer des infections graves et même mortelles. Une mutation génétique a eu lieu au Bruton’gène de kinase de tyrosine qui mène à un bloc grave dans le développement des cellules B résultant en une réduction marquée des immunoglobulines (anticorps), la production dans le sérum. Les patients présentent généralement dans la petite enfance avec des infections bactériennes récurrentes, en particulier avec extracellulaires, bactéries encapsulées telles que le pneumocoque. XLA est traitée par perfusion d’anticorps IgG humaine. Le traitement avec pool gammaglobulines peut généralement réduire la gravité et le nombre d’infections par le biais de l’immunité passive offerte par IgIV administrée toutes les 3 ou 4 semaines.

b. hypogammaglobulinémie commun variable

CVH est caractérisée immunologiquement par IgG, IgA et IgM niveaux au moins deux écarts-types au-dessous des moyens ajustés selon l’âge. Chez les adultes, les taux d’IgG doit être inférieure à 400 mg / dl (normal gamme 600-1600 mg / dl). numéros T et des cellules B dans le sang périphérique sont normaux et la fonction des cellules T est normal. Il y a une réponse d’anticorps réduit à une provocation antigénique.

Cliniquement, la maladie débute entre 15 et 40 ans et touche également les hommes et les femmes. infections sino-pulmonaires récurrentes, la conjonctivite bactérienne, la bronchiectasie, des granulomes pulmonaires et malabsorption (secondaire à G.lambdia) sont les présentations courantes de cette immunodéficience. La leucémie, le lymphome, le cancer gastrique, les maladies auto-immunes (polyarthrite rhumatoïde, le lupus, le vitiligo, l’anémie pernicieuse ou hémolytique), et les allergies respiratoires supérieures et inférieures sont souvent associées à ce défaut. Le traitement comprend le remplacement gamma thérapie globuline avec rotation des antibiotiques chez les personnes atteintes d’infections respiratoires récidivantes.

c. Selective IgA immunodéficientes (SIgAID)

Ceci est la plus courante immunodéficience. SIgAID se réfère à l’absence d’anticorps IgA dans le sérum, typiquement moins de 5 mg / dl (plage normale de 80 à 500 mg / dl) avec des taux d’IgG et d’IgM normales. Au fil du temps, SIgAID peut évoluer vers un état pan-hypogammaglobulinémique compatible avec hypogammaglobulinémie variable commune. Les numéros de T et de cellules B dans le sang périphérique sont normaux et la fonction des lymphocytes T est habituellement normale.

Cliniquement, de nombreuses personnes sont asymptomatiques. mais certains ont des symptômes semblables à hypogammaglobulinémie communs variables, les allergies, les maladies auto-immunes (polyarthrite rhumatoïde, SLE / maladie coeliaque), la maladie sino-pulmonaire récurrente et bronchectasie. Les anticorps (IgE et IgG) contre IgA peuvent se développer chez certains patients atteints de SIgAID qui à son tour conduit à une incidence accrue de réactions anaphylactiques à l’IgA présents dans le sang ou de produits sanguins transfusés. Anaphylaxie à partir de produits sanguins peut être diminuée par le dépistage des patients déficients en IgA pour la présence d’anticorps anti-IgA. La transfusion sanguine provenant de donneurs déficients en IgA sera toléré chez les patients déficients en IgA avec des anticorps circulants anti-IgA. Les patients atteints de SIgAID ne nécessitent pas le remplacement de gammaglobulines, car ils ne’t manquent IgG et immunoglobulines infusions Don’t contiennent le remplacement des IgA.

ré. immunodéficiences IgM sélectifs (SIgMID)

SIGM immunodéficience semble être de plus en plus reconnue et sa prévalence semble augmenter au point qu’il peut être parmi les plus communs des immunodéficiences. patients SIgMID ont généralement des niveaux d’IgM au moins deux écarts types au-dessous des normes ajustés selon l’âge (généralement moins de 50 mg / dl chez les adultes avec une plage normale de 52-71 mg / dl). Les taux sériques de IgA et IgG sont normaux. T et le nombre de cellules B sont normales et la fonction des lymphocytes T est normale.

Dans une analyse et revue de la littérature rétrospective (Goldstein, M .; Dunsky, E .; Annals of Allergy, Asthma and Immunology. 2006; 97: 717–730.) de notre pratique, les caractéristiques cliniques de SIgMID chez les adultes et les enfants ont été caractérisés. Les caractéristiques cliniques sont similaires à SIgAID avec une gamme de présentations d’un état asymptomatique à des infections récurrentes sino-pulmonaire, la bronchectasie, les allergies, l’asthme, les maladies auto-immunes et l’anaphylaxie idiopathique étonnamment, l’urticaire chronique et angioedème. Ces trois derniers troubles ont pas été rapportés avec une fréquence accrue dans tous les autres immunodéficiences des cellules B. Certains patients peuvent nécessiter gammaglobulines remplacement, mais la plupart ne bénéficieront pas.

e. Sélectives carences en anticorps de polysaccharide (SPAD)

Ces personnes ont des niveaux d’immunoglobulines quantitatives normales, cependant, ils démontrent un défaut sélectif dans leur réponse immunitaire à la vaccination de polysaccharide (par exemple l’angine pneumonae, H. influenza et N. méningite ). Fonctionnellement, les patients SPAD ont une incidence accrue d’infections (par exemple la pneumonie, la méningite, l’otite moyenne et la septicémie). Cette maladie peut être démontrée par l’absence de réponse au vaccin de polysaccharide non conjuguée chez les patients présentant des niveaux d’immunoglobuline quantitatives normales. Les patients atteints de SPAD exigent rarement le remplacement de gamma globuline.

F. les troubles de cellules T

immunodéficience combiné sévère (SCID). Ce trouble est extrêmement rare, avec seulement environ 30-50 nouveaux cas par an. Immunologiquement, il est caractérisé par une insuffisance des cellules souches à se différencier en lymphocytes T et les cellules B. Les nourrissons atteints de DICS ont très peu de lymphocytes dans le sang périphérique et ont peu ou pas de lymphocytes dans leur tissu lymphoïde. Dans certains cas, les lymphocytes sont présents mais ne parviennent pas à exprimer grandes molécules complexes d’histocompatibilité. Génétiquement, ce qui est plus fréquente chez les nourrissons de sexe masculin parce que plus de 50% des cas sont causés par un défaut génétique sur le chromosome X. Les autres cas sont dus à des autosomique gènes récessifs sur d’autres chromosomes. Plus de la moitié de ces cas ont une déficience du gène de l’adénosine désaminase (ADA) ou purine nucléoside phosphorylase.

Cliniquement, les patients qui ont SCID sont sensibles à toutes les infections microbiennes, mais plus particulièrement le rotavirus, Candida albicans et P. carinii. Ils ont la diarrhée chronique, la pneumonie, l’insuffisance de prospérer et peuvent avoir des infections progressives si immunisées avec des organismes vivants. Les symptômes se produisent dans la petite enfance et prouvent fatale dans la première année de vie si non traitée avec marrowtransplantation osseuse ou la thérapie génique (déficit ADA).

• Congénitaux aplasie thymique (Syndrome de DiGeorge)

Les patients atteints du syndrome de DiGeorge ont un développement réussi du thymus et des glandes parathyroïdes. Les nouveau-nés souffrent souvent de tétanie hypocalcémie pendant les 24 premières heures de vie. Ils souffrent également d’un certain nombre d’autres malformations congénitales impliquant le cœur, les reins et d’autres organes. Les enfants ont des caractéristiques faciales distinctes avec de larges-set yeux et les oreilles à faible ensemble entaillées. Il y a des lymphocytes T, peu ou pas de cellules B ou des cellules plasmatiques. Nombre de niveaux d’immunoglobuline peuvent être normaux, mais la vaccination ne donne pas lieu à la production d’anticorps adéquat.

Ce trouble est hérité comme un trait récessif autosomique et présente dans la petite enfance. Les patients présentent généralement une démarche chancelante, ont télangiectasie apparaissant sur les yeux et la peau de 6 ans et souffrent d’infections sino-pulmonaires graves. Ils peuvent aussi avoir d’autres neurologique, endocrinien, hépatique et symptômes cutanés.

• Syndrome de Wiskott-Aldrich

Ceci est un trouble lié à l’X qui affecte les hommes qui ont la thrombocytopénie et la dysfonction des cellules T progressive. Leur sérum contient des niveaux d’IgA et d’IgE accrue, avec des taux normaux d’IgG, et a réduit les niveaux d’IgM. Cliniquement, ces patients souffrent généralement de l’eczéma, pyogène et les infections opportunistes.

g. déficiences cellulaires phagocytaires

La plupart des défauts des phagocytes présents à des infections bactériennes récurrentes. Il y a plusieurs étapes le long du processus de phagocytose qui peut être altérée, y compris: la motilité cellulaire, l’adhérence et l’incapacité à phagocyter et tuer les micro-organismes. Ces troubles phagocytaires comprennent la granulomatose chronique, déficit d’adhésion leucocytaire et le syndrome de Chediak-Higashi.

  • granulomatose chronique (CGD) la granulomatose chronique (CGD) est définie par l’incapacité des neutrophiles pour tuer les micro-organismes issus de ingérés défectueux nicotinamide adénine dinucléotide phosphate oxydase. Ces enzymes permettent la production d’ions superoxydes et du peroxyde d’hydrogène, qui sont nécessaires pour la survie intracellulaire des bactéries et conduit à la formation de granulomes. Les enfants qui ont la granulomatose chronique sont sensibles à la pneumonie, la lymphadénite et des abcès dans la peau, le foie et d’autres viscères. Les patients souffrent d’infections souvent dues à des organismes de faible virulence, tels que le staphylocoque epidermitis, Serratia marcescens et aspergillus. Le diagnostic de cette maladie peut être faite par un test de stimulation du métabolisme oxydatif des neutrophiles effectuée par cytométrie de flux.
  • Leucocyte déficience d’adhésion À la suite d’une anomalie génétique, les phagocytes ne peuvent pas adhérer à l’épithélium vasculaire exprimant l’adhérence intracellulaire molécule-1 et ne peuvent donc pas migrer hors des vaisseaux sanguins dans des zones d’infection. Le processus aboutit à un neutrophile sanguin élevé compte et une incapacité à former efficacement du pus. Chez les patients qui présentent un déficit d’adhésion leucocytaire infections bactériennes sévères peuvent se propager rapidement à l’intérieur de la bouche et du tractus gastro-intestinal. Les patients atteints de cette maladie ont été traités avec succès par greffe de moelle osseuse.
  • Syndrome de Chediak-Higashi Les patients atteints de cette maladie ont albinisme partiel et les infections pyogènes récurrentes avec le staphylocoque et le streptocoque. Le pronostic est mauvais, avec la plupart des enfants qui meurent tôt. Defective chimiotaxie neutrophile, la phagocytose et les résultats de la destruction intracellulaire des vices de micro-tubules et une incapacité des enzymes pour libérer leurs granules.

h. déficiences complement

Le système du complément est constitué de plus de 20 glycoprotéines et est un composant effecteur principal de la branche humorale du système immunitaire. Les mécanismes qui dépendent de l’activation du complément comprennent: opsinization, ce qui favorise la phagocytose des antigènes particulier, le recrutement et l’activation des cellules immunologiquement actives au niveau des sites d’inflammation, le traitement et l’élimination des complexes immuns ainsi que la lyse directe des cellules cibles, y compris les virus.

déficiences complement—bien que rare—ont été décrits pour chaque composant du complément. déficiences Complement sont généralement associées à des infections bactériennes, principalement les infections sino-pulmonaires et les maladies complexes immuns et angioedème.

Les patients dépourvus de l’un des composants du complément peuvent souffrir des épisodes récurrents de méningococcémie, la méningite à méningocoque et les infections gonococciques disséminées.

Le test du complément hémolytiques (CH-50) au total peut être utile comme un écran pour un déficit en complément. Il n’y a pas de traitement spécifique pour les anomalies des composants du complément. Les infections aiguës sont traitées avec des antibiotiques et la gestion à long terme peuvent inclure l’utilisation d’antibiotiques prophylactiques. Protéines du complément ne peuvent pas être remplacés actuellement, sauf pour C-1 estérase carence où un concentré de sang a récemment été approuvé pour les épisodes aigus d’angioedème héréditaire due à C-1 estérase déficit.

Les principaux traitements pour l’immunodéficience primaire comprennent:

1. Isolement de protection —la prévention des infections

2. La prophylaxie antibiotique et traitement aigu des infections

la thérapie de remplacement 3. pour manque rarement, les fonctions immunologiques cellulaires humorale ou,

Bien que l’étiologie moléculaire de la plupart des immunodéficiences primaires a été rapporté, la thérapie génique ne sont pas disponibles pour l’exception de quelques cas de sélection de déficit immunitaire combiné sévère.

1. Prévention par l’infection contrôle: Limiter le patient immunodéprimé’s exposition aux maladies infectieuses. Retirer immunodéficientes les enfants de la garderie ou préscolaire, d’éviter d’autres avec le rhume, ainsi que la foule. En outre, d’éviter les situations à risque élevé et d’assurer que le patient a reçu tous les vaccins appropriés (par exemple polysaccharide conjugué de vaccins et la vaccination annuelle contre la grippe). Vérification des titres d’anticorps spécifiques après la vaccination peut fournir une assurance de protection.

  • Les vaccins utilisés pour traiter les patients immunodéficients et de leurs familles et des contacts étroits doivent être vaccins tués, car les vaccins vivants présentent un risque grave.
  • Un traitement rapide et rigoureuse des infections bactériennes apparentes associées à la sinusite et la bronchite. Traiter de manière adéquate avec des antibiotiques jusqu’à ce que vous êtes certain que l’infection a été complètement résolu.
  • visites de suivi fréquentes sont nécessaires pour assurer un traitement est vraiment efficace et d’identifier l’infection dans son stade précoce.
  • Lorsque l’infection est résistant, des cours prolongés d’antibiotiques par voie orale et / ou un traitement parentéral peuvent être nécessaires.

2. traitement antibiotique prophylactique dans l’immunodéficience

Un traitement antibiotique prophylactique peut être effectuée avec une dose unique quotidienne de triméthoprime-sulfaméthoxazole (par exemple la moitié de la dose quotidienne totale qui serait utilisé pour l’otite moyenne). D’autres antibiotiques oraux, tels que l’ampicilline ou une céphalosporine, peuvent également être utilisés, en particulier chez les patients qui sont allergiques aux sulfamides, mais ceux-ci peuvent être associés à un risque plus élevé de bactéries résistantes. Les patients qui développent une diarrhée ou d’autres effets secondaires gastro-intestinaux, candidose buccale ou candidose vaginale peuvent être de mauvais candidats pour cette approche.

3. Le traitement des déficits immunitaires Immunoglobuline

La moitié ou plus de toutes les déficiences immunitaires primaires impliquent des défauts dans la production d’anticorps. Les patients atteints de agammaglobulinémie liée à l’X, hypogammaglobulinémie variable commune, syndromes hyper-IgM, et d’autres carences d’immunoglobulines graves nécessitent souvent le remplacement d’immunoglobuline. Chez les patients présentant un déficit en anticorps sévère, le manque d’efficacité des antibiotiques, ou lorsque la prophylaxie n’a pas été efficace, le remplacement d’immunoglobuline peut être le traitement de choix.

thérapie Immunoglobuline est administré principalement par voie intraveineuse (IVIG), mais l’administration sous-cutanée a été récemment mis à disposition. Depuis la demi-vie des IgG est d’environ 21 jours, les perfusions IV sont généralement administrés tous les trois à quatre semaines, par rapport à des perfusions sous-cutanées qui peuvent être données à la maison à des intervalles hebdomadaires ou même plus souvent. La dose et l’intervalle de IVIG doit être optimisé pour contrôler les infections et d’autres symptômes, mais elle varie habituellement de 300 mg / kg / mois à 800 mg / kg / mois. Des doses plus élevées sont réservées pour les patients atteints pulmonaires chroniques et / ou des infections des sinus. les concentrations d’IgG sériques sont mesurées juste avant une infusion pour déterminer leur auge ou de faible niveau pour assurer l’adéquation du dosage.

Les patients atteints d’une infection aiguë ou chronique active peuvent éprouver des symptômes systémiques sévères (par exemple des frissons, fièvre, réactions et / ou inflammatoires au site de l’infection) lors de la réception d’abord perfusions d’IgIV. Par conséquent, il peut être judicieux de traiter le patient avec un cours adéquat des antibiotiques avant la première perfusion d’IgIV.

Lors du lancement d’un traitement par IgIV, nous vous recommandons de commencer avec une vitesse de perfusion lente (0,5 mg / kg / min à 1 mg / kg / min)—ce qui serait de 0,01 ml / kg / min à 0,02 ml / kg / min de solution à 5%—et augmenter lentement la vitesse à des intervalles de 30 minutes, selon la tolérance, jusqu’à un taux maximum de 4 mg / kg / min à 6 mg / kg / min est atteint. Le taux devrait être ralenti au premier signe d’une réaction. La plupart des patients non réactifs peuvent compléter leurs perfusions en quelques heures. Certains patients peuvent éprouver des effets indésirables au cours des perfusions IV. Les symptômes communs peuvent inclure: maux de tête, maux de dos, bouffées de chaleur, des frissons et des nausées. Les symptômes graves peuvent inclure: dyspnée, une respiration sifflante, l’anxiété, la douleur de poitrine, et les symptômes anaphylactoïdes.

Les symptômes graves ne sont pas généralement le résultat d’une véritable réaction anaphylactique, car ils ne sont généralement pas médiées par les IgE et sont souvent associées à une augmentation plutôt que de diminution de la pression artérielle. De telles réactions peuvent être traitées en diminuant le débit de la perfusion et / ou par l’administration de diphenhydramine, des corticostéroïdes, de l’acétaminophène ou de l’aspirine avant le traitement. Les patients avec des motifs cohérents de réactions peuvent être maintenus à un rythme plus lent au cours du traitement futur et / ou prétraitées avec les médicaments mentionnés précédemment. Dans de rares cas, le prétraitement avec des corticostéroïdes (par exemple 0,5 mg / kg à 1 mg / kg de prednisone ou la méthylprednisolone intraveineuse) peut être nécessaire.

Vrai anaphylaxie est extrêmement rare et a été rapportée chez les patients déficients IgA dans lequel les anticorps IgE sont présents contre IgA.

Les complications rares de la thérapie IGIV comprennent la méningite aseptique, les événements thrombotiques, et insuffisance rénale aiguë. Ces complications sont généralement associées à des doses élevées de IVIG (gt; 1000 mg / kg) qui sont utilisés pour leurs effets anti-inflammatoires ou immunomodulateurs. Ces effets indésirables sont rares chez les patients recevant des doses conventionnelles comme la thérapie de remplacement pour les déficits immunitaires.

Enfin, les effets indésirables tardifs peuvent inclure des maux de tête, ce qui peut avoir des caractéristiques de la migraine comme et peut être associée à des nausées et de la fièvre. Ces réactions peuvent se produire jusqu’à 48 heures après la perfusion et ils répondent généralement à l’acétaminophène, l’aspirine ou d’autres médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens.

Gestion des patients présentant un dysfonctionnement phagocytaires et compléter les troubles est mieux accomplie par traitement des infections spécifiques, aucune thérapie de remplacement ont été identifiés, sauf dans le cas d’angio-œdème héréditaire.

Gestion des carences t-cellulaires est plus difficile, car il n’y a pas de remède facilement disponible. La greffe de moelle osseuse et la thérapie génique ont été essayées dans certains troubles. Ces formes agressives de traitement ont été associés à divers effets indésirables. Les membres du patient,’s ménage devrait recevoir des vaccinations régulières avec les vaccins tués.

À l’avenir, une définition plus précise des anomalies génétiques peut conduire à des interventions plus efficaces dans le traitement de l’immunodéficience.

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